Vấn đề nghiên cứu: Hai tính chất đa hình thái nucleotide của gene IL28B, tại rs8099917 và rs12979860, ảnh hưởng đến sự đáp ứng với điều trị bằng interferon (IFN) ở các bệnh nhân bị nhiễm HCV genotype 1. Mục tiêu của chúng tôi là nhằm điều tra liệu rằng các tính chất đa hình thái này có gắn kết hoàn toàn ở các bệnh nhân là người Nhật hay không.
Phương pháp: Tất cả 1.518 bệnh nhân người Nhật bị nhiễm HCV được định type đối với 2 locus IL28B, và hai tập hợp genotypes này được đem so sánh với nhau.
Kết quả: TT tại rs8099917 và CC tại rs12979860 được phát hiện tương ứng ở 77,7% và 76,8%, của 1.518 bệnh nhân và TG/GG và CT/TT được phát hiện ở 22,3% và 23,2%. Hai tập hợp này của genotype IL28B đã đại diện cho sự mất cân bằng gắn kết mạnh (r2 = 0,98). Sự phân ly giữa hai tính chất đa hình thái của IL28B đã xảy ra ở 16 (1,1%) bệnh nhân, và 13 (0,9%) bệnh nhân trong số họ của TT nhạy cảm với IFN tại rs8099917 và CT đề kháng tại rs12979860. Ba trong số 13 bệnh nhân này có HCV genotype 1b và đã tiếp nhận pegylated-interferon và ribavirin, và không có ai trong số họ đã đạt được một sự đáp ứng virus bền vững. Tại rs8099917, TG/GG đề kháng IFN là thường gặp hơn ở bệnh nhân nhiễm HCV genotype 1 so với người bị nhiễm HCV genotype 2 [258/1.046 (24,7%) so với 75/441 (17,0%), p = 0.001]. Sự đáp ứng với pegylated-interferon/ribavirin ở 279 bệnh nhân người bị nhiễm HCV-1 và đáp ứng với IFN đơn trị ở 361 bệnh nhân người bị nhiễm với HCV-1, là cao ở những người với TT hơn là ở những người với TG/GG tại rs8099917, cũng như là cao ở những người với CC hơn là những người với CT/TT tại rs12979860 (p < 0,001).
Kết luận: Mất cân bằng gắn kết giữa hai tính chất đa hình thái của IL28B tại rs8099917 và rs12979860 là mạnh mẽ ở bệnh nhân nhiễm HCV người Nhật, nhưng có một số các khác biệt giữa hai tập hợp genotypes này.
Tài liệu tham khảo
, , , , , , , , and , et al.(2012). Association of two polymorphisms of the IL28B gene with viral factors and treatment response in 1,518 patients infected with hepatitis C virus. . DOI: 10.1007/s00535-012-0531-1